A Osteogenese Imperfeita é uma doença hereditária ou causada por uma mutação genética que provoca uma fragilidade importante nos ossos.

O organismo da criança é incapaz de produzir de forma correta uma proteína fundamental para garantir a resistência do osso, o “COLÁGENO TIPO 1”. Sem ela, a criança não consegue formar ossos firmes e resistentes, o que acarreta em várias fraturas.
A fraqueza dos ossos pode variar desde um risco levemente aumentado pra fraturas até uma fragilidade tão grande que se faz incompatível com a vida. Braços, pernas e coluna podem ficar deformados pelas inúmeras fraturas e até mesmo causar incapacidades da criança caminhar ou fazer atividades diárias. Uma curiosidade interessante é que algumas destas crianças apresentam o branco dos olhos na cor azul.
O diagnóstico é feito baseado nas características da criança e com exames genéticos.
Apesar de não ter cura, o tratamento vida melhorar sempre a qualidade óssea, prevenir fraturas e, quando acontecem, evitar que os membros fiquem deformados.